MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1038/ng1407

Медицинская библиотека · Nature genetics · 2004

Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.

Vissers Lisenka E L M, van Ravenswaaij Conny M A, Admiraal Ronald, Hurst Jane A, de Vries Bert B A, Janssen Irene M, van der Vliet Walter A, Huys Erik H L P G, de Jong Pieter J, Hamel Ben C J, Schoenmakers Eric F P M, Brunner Han G, Veltman Joris A, van Kessel Ad Geurts

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

CHARGE syndrome is a common cause of congenital anomalies affecting several tissues in a nonrandom fashion. We report a 2.3-Mb de novo overlapping microdeletion on chromosome 8q12 identified by array comparative genomic hybridization in two individuals with CHARGE syndrome. Sequence analysis of genes located in this region detected mutations in the gene CHD7 in 10 of 17 individuals with CHARGE syndrome without microdeletions, accounting for the disease in most affected individuals.

Для цитирования: Vissers Lisenka E L M, van Ravenswaaij Conny M A, Admiraal Ronald, Hurst Jane A, de Vries Bert B A, Janssen Irene M, van der Vliet Walter A, Huys Erik H L P G, de Jong Pieter J, Hamel Ben C J, Schoenmakers Eric F P M, Brunner Han G, Veltman Joris A, van Kessel Ad Geurts. Mutations in a new member of the chromodomain gene family cause CHARGE syndrome.. Nature genetics. 2004. DOI: 10.1038/ng1407.

Предметные рубрики MeSH

Abnormalities, MultipleChoanal AtresiaColobomaDNA HelicasesDNA-Binding ProteinsDeafnessGene DeletionHeart Defects, CongenitalHumansMutationSequence Analysis, DNASyndrome
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.