MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ccr3.6490

Медицинская библиотека · Clinical case reports · 2022

Multifocal periapical cemental dysplasia in periodontal Ehlers-Danlos syndrome combined with leukoencephalopathy in the mutation of c.890G > a, G297D [pEDS].

Nilius Manfred, Nilius Minou Helene, Müller Charlotte, Lauer Guenter, Berit Koch, Marcus Kohlhaas

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Periodontal Ehlers-Danlos syndrome (pEDS) is a rare disorder caused by heterozygous mutations in complement 1 subunit genes C1R and C1S. To date, 148 cases have been described in the literature.We describe a case of a suspected de novo-mutation of pEDS with generalized Periapical cemental dysplasia (PCD) and cerebral leukoencephalopathy.

Для цитирования: Nilius Manfred, Nilius Minou Helene, Müller Charlotte, Lauer Guenter, Berit Koch, Marcus Kohlhaas. Multifocal periapical cemental dysplasia in periodontal Ehlers-Danlos syndrome combined with leukoencephalopathy in the mutation of c.890G > a, G297D [pEDS].. Clinical case reports. 2022. DOI: 10.1002/ccr3.6490.
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.