MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5546/aap.2015.e299

Медицинская библиотека · Archivos argentinos de pediatria · 2015

[Acheiropodia: first case report in Argentina].

Ormazabal Mariel, Vaccari Nelly, Szulepa Roberto, Bidondo María P, Barbero Pablo, Groisman Boris

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Acheiropodia is a very rare disease with autosomal recessive inheritance characterized by limb reduction defects. It has been described mainly in Brazil. The aim of this report is to describe the first reported cases in Argentina in two affected twins. Patients were reported to the National Registry of Congenital Anomalies of Argentina (RENAC). Both twins had limb reduction defect including hands, forearms, feet and fibulae. These patients are the first reported cases of acheiropodia syndrome in Argentina. Immigration from Brazil could explain this case in our population.

Для цитирования: Ormazabal Mariel, Vaccari Nelly, Szulepa Roberto, Bidondo María P, Barbero Pablo, Groisman Boris. [Acheiropodia: first case report in Argentina].. Archivos argentinos de pediatria. 2015. DOI: 10.5546/aap.2015.e299.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.