MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/humu.1380110104

Медицинская библиотека · Human mutation · 1998

A novel mutation (C201R) in the transmembrane domain of connexin 32 in severe X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.

Sillén A, Annerén G, Dahl N

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Аннотация не предоставлена источником. Содержательный обзор этой публикации недоступен.

Для цитирования: Sillén A, Annerén G, Dahl N. A novel mutation (C201R) in the transmembrane domain of connexin 32 in severe X-linked Charcot-Marie-Tooth disease.. Human mutation. 1998. DOI: 10.1002/humu.1380110104.

Предметные рубрики MeSH

Age of OnsetAmino Acid SubstitutionBase SequenceCharcot-Marie-Tooth DiseaseConnexinsDNADNA Mutational AnalysisFamily HealthFemaleGenetic LinkageHumansMaleMembrane ProteinsMolecular Sequence DataPedigreePoint MutationProtein Structure, TertiaryX ChromosomeGap Junction beta-1 Protein
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.