Stem cell research · 2024
Establishment of two human induced pluripotent stem cell lines from familial long QT syndrome type 1 patients carrying KCNQ1 mutation.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mun Dasom, Yoo Gyeongseo, Park Malgeum, Kang Ji-Young, Yun Nuri, Joung Boyoung
Аннотация
Long QT syndrome type 1 (LQT1) is a rare heart disorder caused by a loss-of-function mutation in the KCNQ1 gene that causes loss of Kv7.1 channel function, which can lead to Palpitations, Syncope, and Sudden cardiac arrest. We derived induced pluripotent stem cells from PBMC of LQT1 patients carrying a pathogenic variant (c.734G>A; p.Gly245Glu). The non-integrative Sendai virus-mediated iPSC reprogramming method was used for iPSC line generation. These iPSC cell lines exhibit stem cell pluripotency, differentiation capability, and cell morphology, resulting in a reliable cell source to study the effects of KCNQ1 mutation in disease-specific cell types.