Clinical genetics · 1980
Absent ulna in the Klippel-Feil syndrome: an unusual associated malformation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chemke J, Nisani R, Fischel R E
Аннотация
A patient is reported with a severe type 2 Klippel-Feil syndrome, and absent ulna and ulnar ray. The severity of the musculo-skeletal involvement did not allow for corrective procedures. This uncommon association of skeletal malformations has not been previously reported. Since this syndrome has been described in families as a possible autosomal recessive trait, a 25% recurrence risk and the possibility of prenatal detection by fetal visualization methods should be taken into consideration.