MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.38632

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2018

Non-syndromic bilateral ulnar aplasia with humero-radial synostosis and oligo-ectro-dactyly.

McVeigh Terri P, Soye Jonathan A, Gordon Emma, Lynch Sally A

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Congenital anomalies of the upper limbs are rare and etiologically heterogeneous. Herein, we report a male infant with non-syndromic bilateral Type Vb ulnar longitudinal dysplasia with radiohumeral synostosis (apparent humeral bifurcation), and bilateral oligo-ectro-syndactyly who was born following an uncomplicated pregnancy, with no maternal use of prescription or illicit medication. Array CGH (60,000 probes) and chromosomal breakage analysis (DEB) were normal. Similar appearances have been reported in children exposed to thalidomide or cocaine, but sporadic patients have also been reported without a prior history of exposure to known teratogens.

Для цитирования: McVeigh Terri P, Soye Jonathan A, Gordon Emma, Lynch Sally A. Non-syndromic bilateral ulnar aplasia with humero-radial synostosis and oligo-ectro-dactyly.. American journal of medical genetics. Part A. 2018. DOI: 10.1002/ajmg.a.38632.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.