Proceedings (Baylor University. Medical Center) · 2024
A 20-year-old woman with chronic cough and dyspnea.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sun Jiesu L, Chen Ling, Ghazi Alexia, McNutt Markey C, Mathai Susan K, Millard Mark
Аннотация
Lymphangioleiomyomatosis is a rare progressive disease characterized by abnormal smooth muscle cell proliferation leading to a diffuse cystic lung disease and extrapulmonary manifestations. Most cases are caused by mutations in the TSC1 and/or TSC2 genes, which are also associated with tuberous sclerosis complex. We describe a case of sporadic lymphangioleiomyomatosis with autosomal dominant polycystic kidney disease and renal angiolipomas in a patient who tested negative for gene mutations on the TSC1 and TSC2 gene panel.