American journal of medical genetics · 1991
Campomelia, polycystic dysplasia, and cervical lymphocele in two sibs.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Urioste M, Arroyo A, Martínez-Frías M L
Аннотация
We report on 2 sibs with a similar MCA pattern consisting of generalized lymphedema, cervical lymphocele, shortness of limbs, bowed long bones, and multicystic kidneys with fibrotic liver or pancreas. To our knowledge, this is the second observation of such a combination of defects in sibs, and it confirms the existence of the syndrome reported by Cumming et al. [1986] and its autosomal recessive inheritance.