MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.14301

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2023

The family reported to have X-linked Dyggve-Melchior-Clausen syndrome instead has X-linked SEDT caused by a novel TRAPPC2 frameshift variant.

Yunis Juan J, Yunis Luz K

Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The family reported to have X-linked Dyggve-Melchior-Clausen syndrome instead has X-linked SEDT caused by a novel TRAPPC2 frameshift variant.

Для цитирования: Yunis Juan J, Yunis Luz K. The family reported to have X-linked Dyggve-Melchior-Clausen syndrome instead has X-linked SEDT caused by a novel TRAPPC2 frameshift variant.. Clinical genetics. 2023. DOI: 10.1111/cge.14301.

Предметные рубрики MeSH

OsteochondrodysplasiasFrameshift MutationHumansTranscription FactorsIntellectual DisabilityMembrane Transport ProteinsDwarfism
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.