MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320440112

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1992

Glaucoma-lens ectopia-microspherophakia-stiffness-shortness (GEMSS) syndrome: a dominant disease with manifestations of Weill-Marchesani syndromes.

Verloes A, Hermia J P, Galand A, Koulischer L, Dodinval P

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We report on a syndrome of progressive joint stiffness, glaucoma, and lens dislocation observed in three generations and compare it with two previous records of short stature, lens ectopia, and articular limitation. This family confirms the existence of a dominant Weill-Marchesani-like syndrome. We suggest that it could be related to the Moore-Federman syndrome. We coin the acronym GEMSS syndrome (Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature) to distinguish this dominant Weill-Marchesani-like syndrome from the classic, recessively inherited syndrome.

Для цитирования: Verloes A, Hermia J P, Galand A, Koulischer L, Dodinval P. Glaucoma-lens ectopia-microspherophakia-stiffness-shortness (GEMSS) syndrome: a dominant disease with manifestations of Weill-Marchesani syndromes.. American journal of medical genetics. 1992. DOI: 10.1002/ajmg.1320440112.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.