Human genetics · 1987
Partial androgen receptor deficiency and mixed gonadal dysgenesis in Drash syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turleau C, Niaudet P, Sultan C, Rault G, Mahfoud A, Nihoul-Fekete C, Iris L, de Grouchy J
Аннотация
Drash syndrome associates a nephropathy characterized by a diffuse mesangial sclerosis of early onset, Wilms tumor, and male pseudohermaphroditism (MPH). A patient with Drash syndrome is reported with the following: karyotype 46,XY, external genitalia near normal female, mixed gonadal dysgenesis, severe androgen receptor deficiency demonstrated for the first time in this syndrome. The possibility of a common genetic denominator with the del 11p13 WAGR complex is suggested. MPH/nephroblastoma association is common. Androgen receptor deficiency has been observed in one case of each syndrome, respectively.