American journal of medical genetics. Part A · 2005
Asplenia in ATR-X syndrome: a second report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Leahy Ronan T, Philip Roy K, Gibbons Richard J, Fisher Chris, Suri Mohnish, Reardon William
Аннотация
Mutation at the ATR-X locus is associated with severe mental retardation. Several conditions, initially reported as clinically distinct phenotypes, have now been attributed to ATR-X mutation. Asplenia, in association with severe mental retardation, has been reported and subsequently demonstrated in one family to be due to ATR-X mutation. We now report on a second instance of a patient presenting with mental retardation and asplenia who has been shown to have a mutation at the ATR-X locus.