Clinical dysmorphology · 1995
Trisomy 9 mosaicism in a child with a tethered cord.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lindor N M, Michels V V, Jalal S, Shaughnessy W
Аннотация
A two and a half-year-old girl was diagnosed with trisomy 9 mosaicism that was detected in 22% of skin fibroblasts but was not evident in blood. This child manifests some clinical features not previously reported in trisomy 9 mosaicism including a thoracic syringomyelia and a tethered cord due to an extradural lipoma with intradural involvement. DNA analysis showed that she did not have uniparental disomy in her dominant disomic cell line.