American journal of medical genetics · 1997
HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal dysplasia) associated with del(10)(p13).
Клинический случайСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hasegawa T, Hasegawa Y, Aso T, Koto S, Nagai T, Tsuchiya Y, Kim K C, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y
Аннотация
A combination of hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia has been considered to be a new syndrome inherited in an autosomal dominant fashion; we name the condition "HDR syndrome." We describe a Japanese girl who has HDR syndrome associated with de novo del(10)(p13). The chromosome deletion suggests that the putative gene(s) responsible for HDR syndrome is located at a 10pter-->p13 region.