MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/(sici)1096-8628(19971231)73:4<416::aid-ajmg9>3.0.co;2-l

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1997

HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal dysplasia) associated with del(10)(p13).

Hasegawa T, Hasegawa Y, Aso T, Koto S, Nagai T, Tsuchiya Y, Kim K C, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y

Клинический случайСтатьяОбзорПеревод в очереди

Аннотация

A combination of hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia has been considered to be a new syndrome inherited in an autosomal dominant fashion; we name the condition "HDR syndrome." We describe a Japanese girl who has HDR syndrome associated with de novo del(10)(p13). The chromosome deletion suggests that the putative gene(s) responsible for HDR syndrome is located at a 10pter-->p13 region.

Для цитирования: Hasegawa T, Hasegawa Y, Aso T, Koto S, Nagai T, Tsuchiya Y, Kim K C, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y. HDR syndrome (hypoparathyroidism, sensorineural deafness, renal dysplasia) associated with del(10)(p13).. American journal of medical genetics. 1997. DOI: 10.1002/(sici)1096-8628(19971231)73:4<416::aid-ajmg9>3.0.co;2-l.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.