Journal de gynecologie, obstetrique et biologie de la reproduction · 1978
[A case associating an atypical Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome, an Turner-like dysmorphia with normal karyotype (Ullrich-Nooman syndrome) (author's transl)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Boutroy J L, Manini P, Girard M, Ribon M
Аннотация
Full description of the case is given first: an atypical Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome (with absence of both fallopian tubes) is associated with Turner-like dysmorphia (including a Klippel-Feil syndrome), karyotype being normal. The Turner-like dysmorphia of the reported case perfectly fits into a syndrome described by Nora in 1974; this Ullrich-Noonan syndrome helps simplifying the classification of Turner syndromes and related syndromes: transmission is autosomal dominant in most cases.