American journal of medical genetics. Part A · 2025
Single-Gene Deletion of FGF3 in a Patient With Features of 11q13 Microdeletion Syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rahi Hamed, Dickson Patricia I, Toler Tomi L, Corliss Meagan M, Cao Yang
Аннотация
Chromosome 11q13 microdeletion syndrome, or otodental syndrome, involves dental, auditory, and ocular anomalies linked to deletions in the 11q13.2q13.4 region. We report a 1-year-old girl with a 43 kb deletion of the FGF3 gene on chromosome 11q13.3, exhibiting otodental dysplasia, hearing difficulty, and developmental delay. Her family history includes permanent childhood hearing loss and otodental syndrome. Chromosomal microarray analysis (CMA) and sequencing confirmed a complete heterozygous deletion of FGF3. This case suggests that FGF3 haploinsufficiency is sufficient to cause the syndrome's key clinical features, emphasizing the need for further research and long-term follow-up.