MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 2010

Adipsic hypernatremia and bilateral renal stones in a child with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip-palate (EEC) syndrome.

Shawky R M, Elsayed S M, Sadik D I, Gad S, Seifeldin N S

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

EEC syndrome an autosomal dominant disorder with variable expression and cardinal signs of ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and orofacial clefts. In this report, we describe a patient with EEC syndrome, adipsic hypernatremia without brain anomalies, and bilateral renal stones, two manifestations that were not reported before.

Для цитирования: Shawky R M, Elsayed S M, Sadik D I, Gad S, Seifeldin N S. Adipsic hypernatremia and bilateral renal stones in a child with ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip-palate (EEC) syndrome.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 2010.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.