MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.5546/aap.2019.e263

Медицинская библиотека · Archivos argentinos de pediatria · 2019

[Distal hereditary renal tubular acidosis, diagnosis in siblings: About 2 pediatric cases].

Silva Ana M, Méndez José, Piantanida Juan J, Hernández Gabriel, Bois Federico

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

Distal renal tubular acidosis is the most common type of renal tubular acidosis in pediatrics and can be hereditary. It is due to an inability in the kidney to excrete hydrogen ion (H+), in the absence of deterioration of renal function, and it is accompanied by hyperchloremic metabolic acidosis with normal anion gap. The symptoms can be growth retardation, vomiting, constipation, lack of appetite, polydipsia and polyuria, nephrocalcinosis, weakness and even muscle paralysis due to hypokalemia. It is often accompanied by sensorineural hearing impairment. Correcting acidosis can have a variety of benefits such as restoring normal growth, decreasing hypokalemia, stabilizing or preventing nephrocalcinosis and decreasing the risk of osteopenia. Timely diagnosis and adequate treatment of patients make them remain asymptomatic and able to lead a good quality of life. We present the cases of two siblings affected by distal renal tubular acidosis, its diagnostic process, treatment and current follow-up.

Для цитирования: Silva Ana M, Méndez José, Piantanida Juan J, Hernández Gabriel, Bois Federico. [Distal hereditary renal tubular acidosis, diagnosis in siblings: About 2 pediatric cases].. Archivos argentinos de pediatria. 2019. DOI: 10.5546/aap.2019.e263.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.