European journal of dermatology : EJD · 2011
Mild recessive dystrophic epidermolysis bullosa associated with two compound heterozygous COL7A1 mutations.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
von Bartenwerffer Wibke, Has Cristina, Arin Meral J, Tantcheva-Poór Iliana, Kreuter Alexander, Kremer Kim, Arshah Tarek, Hoffmann Michael, Eming Sabine A, Kohlhase Jürgen, Krieg Thomas, Bruckner-Tuderman Leena, Hartmann Karin
Аннотация
Dystrophic epidermolysis bullosa is a group of inherited skin blistering disorders caused by mutations in the COL7A1 gene coding for type VII collagen. More than 500 different COL7A1 mutations have been detected in dystrophic epidermolysis bullosa to date. Clarification of genotype-phenotype correlations is of particular importance for the development of novel therapeutic approaches. Here we report a female patient with mild dystrophic epidermolysis bullosa harbouring two compound heterozygous COL7A1 mutations, namely the intronic splice site mutation c.3832-2A > G and the glycine substitution p.G1347W. Our data extend the current knowledge on genotype-phenotype correlations in dystrophic epidermolysis bullosa.