Journal of medical genetics · 1997
Chromosome 22q11 deletion presenting as the Potter sequence.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Devriendt K, Moerman P, Van Schoubroeck D, Vandenberghe K, Fryns J P
Аннотация
A female fetus with the Potter sequence, caused by unilateral renal agenesis and contralateral multicystic renal dysplasia, was found to have a submicroscopic deletion in chromosome 22q11. The only associated anomaly was agenesis of the uterus and oviducts (Von Mayer-Rokitansky-Küster anomaly). The deletion was inherited from the father, who presented the typical velocardiofacial syndrome phenotype, but no urological anomalies. This observation further extends the clinical spectrum associated with a deletion in 22q11.