MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.32079

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2008

A patient with the syndrome of megalencephaly, mega corpus callosum and complete lack of motor development.

Dagli Aditi I, Stalker Heather J, Williams Charles A

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

The syndrome of megalencephaly, mega corpus callosum and complete lack of motor development (MCC; OMIM 603387) is an apparently rare condition since only three sporadic cases have been reported [Gohlich-Ratmann et al. (1998); Am J Med Genet 79:161-167]. We describe an additional case that was not diagnosed until age 15 months. The MRI showed generalized, severe enlargement of the corpus callosum and thickening of the cortex. The cause for the MCC syndrome is unknown and both autosomal recessive and spontaneous dominant genetic mechanisms are possibilities.

Для цитирования: Dagli Aditi I, Stalker Heather J, Williams Charles A. A patient with the syndrome of megalencephaly, mega corpus callosum and complete lack of motor development.. American journal of medical genetics. Part A. 2008. DOI: 10.1002/ajmg.a.32079.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.