Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM · 1996
Sex reversal in a child with duplication of sex reversing locus on the short arm of the X chromosome (Xp).
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ito T, Kaino Y, Hirai H, Kida K, Nakahori Y, Nakagome Y
Аннотация
We report a child with a female phenotype possessing a karyotype of 46,XY,13p+. The child had female external genitalia, and manifested severe mental retardation, pulmonary atresia and multiple congenital abnormalities. Laparoscopy revealed the presence of streak gonads and Müllerian structures. Histological examination of the gonads showed ovarian-like stroma with immature seminiferous tubules. Chromosome and gene analyses demonstrated Xp11.23 (or 11.3)-pter duplication and an intact sex determinating factor of Y (SRY). The findings of this case suggest that duplication of Xp causes sex reversal in the presence of SRY.
Предметные рубрики MeSH
DNA-Binding ProteinsDisorders of Sex DevelopmentFemaleGenitaliaHumansInfant, NewbornKaryotypingMaleMultigene FamilyNuclear ProteinsOvaryPolymerase Chain ReactionPolymorphism, Single-Stranded ConformationalSeminiferous TubulesSex Chromosome AberrationsSex-Determining Region Y ProteinTranscription FactorsX Chromosome