American journal of medical genetics · 1981
Symphalangism with multiple anomalies of the hands and feet: a new genetic trait.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Learman Y, Katznelson M B, Bonné-Tamir B, Engel J, Hertz M, Goodman R M
Аннотация
We report a new autosomal dominant condition involving hands and feet of an Arabic father and 5 of his 11 children. This trait is characterized by symphalangism, syndactyly, brachydactyly type D, clinodactyly, and hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences. Affected persons had symphalangism and syndactyly plus some or all or part of the other anomalies. Symphalangism, the main defect in this syndrome, showed variable expressivity. A distinct dermatoglyphic pattern was observed in all affected relatives. Linkage studies were done; however, no linkage was demonstrated.