MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.1320100308

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics · 1981

Symphalangism with multiple anomalies of the hands and feet: a new genetic trait.

Learman Y, Katznelson M B, Bonné-Tamir B, Engel J, Hertz M, Goodman R M

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

We report a new autosomal dominant condition involving hands and feet of an Arabic father and 5 of his 11 children. This trait is characterized by symphalangism, syndactyly, brachydactyly type D, clinodactyly, and hypoplasia of the thenar and hypothenar eminences. Affected persons had symphalangism and syndactyly plus some or all or part of the other anomalies. Symphalangism, the main defect in this syndrome, showed variable expressivity. A distinct dermatoglyphic pattern was observed in all affected relatives. Linkage studies were done; however, no linkage was demonstrated.

Для цитирования: Learman Y, Katznelson M B, Bonné-Tamir B, Engel J, Hertz M, Goodman R M. Symphalangism with multiple anomalies of the hands and feet: a new genetic trait.. American journal of medical genetics. 1981. DOI: 10.1002/ajmg.1320100308.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.