Journal of pediatric ophthalmology and strabismus · 2009
Serous retinal detachment in Joubert syndrome.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lau Flora H S, Yu Christopher B O, Yip Wilson W K, Fan Dorothy S P
Аннотация
This report describes a 3-year-old Chinese-Italian boy with Joubert syndrome. Fundus examination showed bilateral optic disc coloboma. Left serous retinal detachment was also found. This ocular finding was not reported in the previous literature. Although Joubert syndrome has many variable phenotypes and the molecular basis is still unknown, the newly reported ocular features suggest that a different genetic form may be present.