The Journal of craniofacial surgery · 2019
A Patient With Schimmelpenning Syndrome and Mosaic KRAS Mutation.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitchell Benjamin J, Rogers Gary F, Wood Benjamin C
Аннотация
Schimmelpenning syndrome is a neurocutaneous disorder characterized by craniofacial nevus sebaceus that fall along embryonic cutaneous lines and tend to be associated with neurological, ocular, skeletal, and vascular abnormalities. We report a child with extensive nevus sebaceus of the scalp, face, and thorax and other unusual physical findings who was found to have a mosaic mutation of KRAS c.35G>A p.12D pathognomonic of Schimmelpenning syndrome.