MedElevator
Войти в исследования Медицинская библиотека · Genetic counseling (Geneva, Switzerland) · 1999
Roberts SC phocomelia with isolated cleft palate, thrombocytopenia, and eosinophilia.
Клинический случайСтатьяПеревод в очереди
Аннотация
The Roberts-SC (Pseudothalidomide) syndrome is a rare autosomal recessive disorder. We present a Roberts-SC Syndrome in a 20-day-old girl with phocomelia of the upper limbs, isolated cleft palate, micrognathia, prominent eyes, pectus excavatum, and pes equinovarus. Peripheral blood smear revealed thrombocytopenia and hypereosinophilia. Premature centromere separation in the child and also in her normal mother was noted.
Для цитирования: Camlibel T, Mocan H, Kutlu N, Kutlu N. Roberts SC phocomelia with isolated cleft palate, thrombocytopenia, and eosinophilia.. Genetic counseling (Geneva, Switzerland). 1999.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.