Anales espanoles de pediatria · 1976
[Freeman-sheldon's syndrome (cranio-carpo-tarsal dysplasia) (author's transl)].
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Liaño H, Gimeno A
Аннотация
A case with typical features of Freeman-Sheldon's syndrome is reported. The proband, a five years old girl had not any other affected members in her family, and showed every other associated malformations previously described: soft tissue swelling of supraorbital area, deep set eyes, epicantus, convergent strabismus, small nose, long philtrum area, H-Defect of chin, craneal alterations, kyphoscoliosis, finger contractures, thickening of the skin over the dorsum of the fingers, talipes equinovarus, etc. A cylindrical morphology of the three last metacarpals of both hands is remarkable.