American journal of medical genetics · 1985
Chondrodysplasia punctata in an infant with duplication 16p due to a 7;16 translocation.
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hunter A G, Rimoin D L, Koch U M, MacDonald G J, Cox D M, Lachman R S, Adomian G
Аннотация
This paper describes a newborn with a number of clinical manifestations compatible with duplication 16p due to a 46, XY, -7, +der (7), t(7;16) (p22;p13) pat karyotype. In addition, the baby had chondrodysplasia punctata, whose distribution of lesions did not match any of the well-documented forms of these disorders. The baby also had microcornea and lacked a gallbladder, two features, in addition to chondrodysplasia punctata, that have not previously been noted in cases of duplication 16p.