Human genome variation · 2022
Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, and early craniosynostosis.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eto Kaoru, Machida Osamu, Yanagishita Tomoe, Shimojima Yamamoto Keiko, Chiba Kentaro, Aihara Yasuo, Hasegawa Yuuki, Nagata Miho, Ishihara Yasuki, Miyashita Yohei, Asano Yoshihiro, Nagata Satoru, Yamamoto Toshiyuki
Аннотация
Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies, speech delay, and T-cell abnormalities (MIM # 618092) is a congenital disorder derived from pathogenic variants of the B-cell leukemia/lymphoma 11B gene (BCL11B). Several variants have been reported to date. Here, through comprehensive genomic analysis, a novel BCL11B truncation variant, NM_138576.4(BCL11B_v001): c.2439_2452dup [p.(His818Argfs*31)], was identified in a Japanese male patient with developmental delay, distinctive features, and early craniosynostosis.