Human genome variation · 2017
Novel DHCR7 mutation in a case of Smith-Lemli-Opitz syndrome showing 46,XY disorder of sex development.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tamura Mayuko, Isojima Tsuyoshi, Kasama Takeshi, Mafune Ryo, Shimoda Konomi, Yasudo Hiroki, Tanaka Hiroyuki, Takahashi Chie, Oka Akira, Kitanaka Sachiko
Аннотация
Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disease caused by mutations in 7-dehydrocholesterol reductase (DHCR7), which is rarely observed in Japan. We report a Japanese case with 46,XY disorder of sex development and Y-shaped 2-3 toe syndactyly. DHCR7 gene analysis revealed compound heterozygous mutations including the novel mutation H442R. Early diagnosis led to starting cholesterol treatment at an early age.