A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies.
Аннотация
We present two unrelated male infants with strikingly similar clinical features which have not previously been reported together. The most unusual feature was the presence of multiple small capillary malformations (port-wine stains) on the skin from birth. Both infants had intractable seizures, microcephaly with progressive cortical atrophy, severe developmental delay, dysmorphic facial features, and hypoplasia of the distal phalanges. To our knowledge, no other person with this unique constellation of features has been described.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.