MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1002/ajmg.a.33841

Медицинская библиотека · American journal of medical genetics. Part A · 2011

A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies.

Carter Melissa T, Geraghty Michael T, De La Cruz Laura, Reichard R Ross, Boccuto Luigi, Schwartz Charles E, Clericuzio Carol L

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

We present two unrelated male infants with strikingly similar clinical features which have not previously been reported together. The most unusual feature was the presence of multiple small capillary malformations (port-wine stains) on the skin from birth. Both infants had intractable seizures, microcephaly with progressive cortical atrophy, severe developmental delay, dysmorphic facial features, and hypoplasia of the distal phalanges. To our knowledge, no other person with this unique constellation of features has been described.

Для цитирования: Carter Melissa T, Geraghty Michael T, De La Cruz Laura, Reichard R Ross, Boccuto Luigi, Schwartz Charles E, Clericuzio Carol L. A new syndrome with multiple capillary malformations, intractable seizures, and brain and limb anomalies.. American journal of medical genetics. Part A. 2011. DOI: 10.1002/ajmg.a.33841.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.