Human mutation · 1993
A mutation (Met-->Arg) in the type I keratin (K14) gene responsible for autosomal dominant epidermolysis bullosa simplex.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humphries M M, Sheils D M, Farrar G J, Kumar-Singh R, Kenna P F, Mansergh F C, Jordan S A, Young M, Humphries P
Аннотация
We have identified a single base change in exon 4 of the type I keratin gene which results in the replacement of a methionine for an arginine residue at codon 272 in an Irish family displaying an autosomal dominant simplex (Koebner) form of epidermolysis bullosa (EB). This family had previously provided tentative evidence for linkage to genetic markers on chromosome 1q. The mutation cosegregates with the disease, producing a lod score of 4.8 at theta = 0.