Saudi journal of kidney diseases and transplantation : an official publication of the Saudi Center for Organ Transplantation, Saudi Arabia · 2013
Cerebral calcification, osteopetrosis and renal tubular acidosis: is it carbonic anhydrase-II deficiency?
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sh Ali Ala A, Al-Mashta Sarmad A
Аннотация
Carbonic anhydrase-II deficiency is an autosomal recessive disorder with a triad of cerebral calcification, osteopetrosis and renal tubular acidosis (often combined proximal and distal). Mental retardation, growth failure, complications of osteopetrosis and other features were all recorded in this syndrome. We present a case of an Iraqi male with all these features and a positive family history.