Waardenburg Syndrome type 1: A case report.
Аннотация
Waardenburg Syndrome (WS) is a rare hereditary disorder that is characterized by the clinical manifestations of oculocutaneous anomalies of pigmentation, congenital deafness, dystopia canthorum, and broad nasal root. It demonstrates both genetically and clinically heterogenous characteristics. In this article, we report an 11-month-old boy with WS1, one of four clinicat types of WS. He exhibited white forelock, hypopigmented macules and patches, heterochromia irides, and dystopia canthorum.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.