MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1016/j.ejmg.2012.09.004

Медицинская библиотека · European journal of medical genetics · 2012

Characterization and meiotic segregation of a supernumerary marker chromosome in sperm of infertile males: case report and literature review.

Perrin Aurore, Nguyen Ming Huong, Delobel Bruno, Guéganic Nadia, Basinko Audrey, Le Bris Marie-Josée, Douet-Guilbert Nathalie, De Braekeleer Marc, Morel Frédéric

Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПеревод в очереди

Аннотация

This couple presented with a 4-year history of primary infertility. The male partner was found to have oligoasthenozoospermia. A supernumerary marker chromosome (SMC) was found. Fluorescent in situ hybridization (FISH) analyses showed that the SMC was a heterochromatic dicentric marker derived from chromosome 22. Further FISH procedures showed the rate of unbalanced spermatozoa containing one chromosome 22 and the SMC to be 15.6%. Due to the low risk of fetal chromosomal imbalance linked to the paternal SMC and the risk of miscarriage linked to the amniocentesis, the couple declined prenatal diagnosis. A healthy newborn baby was obtained after ICSI.

Для цитирования: Perrin Aurore, Nguyen Ming Huong, Delobel Bruno, Guéganic Nadia, Basinko Audrey, Le Bris Marie-Josée, Douet-Guilbert Nathalie, De Braekeleer Marc, Morel Frédéric. Characterization and meiotic segregation of a supernumerary marker chromosome in sperm of infertile males: case report and literature review.. European journal of medical genetics. 2012. DOI: 10.1016/j.ejmg.2012.09.004.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.