Human genome variation · 2017
A novel mutation of NFIX causes Sotos-like syndrome (Malan syndrome) complicated with thoracic aortic aneurysm and dissection.
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Oshima Tsukasa, Hara Hironori, Takeda Norifumi, Hasumi Eriko, Kuroda Yukiko, Taniguchi Go, Inuzuka Ryo, Nawata Kan, Morita Hiroyuki, Komuro Issei
Аннотация
Malan syndrome has recently been characterized to present Sotos-like phenotypes, such as intellectual disability and macrocephaly, with mutations in the NFIX gene. Herein, we report a 38-year-old patient with a novel single adenine insertion mutation in exon 2 of the NFIX gene (c.290_291insA). He developed early-onset thoracic aortic aneurysm and dissection, which was a rare complication but deserves particular attention in relatively long-lived patients with Sotos-like phenotypes.