Acta bio-medica : Atenei Parmensis · 2023
Diaphragmatic hernia in a term newborn with congenital myotonic dystrophy: case report.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pezzoli Francesco, Parigi Sara, Moroni Marco, Sacchini Michele, Mancano Giorgia, Zulli Andrea, Morini Francesco, Sandini Elena, Berti Elettra, Gabbrielli Gabriella, Serafini Lisa, Agostini Elisabetta, Azzarà Angelo, Padrini Letizia, Cioni Maria Luce, Ingargiola Anna, Petrucci Letizia, Paternoster Filomena, Catarzi Serena
Аннотация
Background and aim Myotonic dystrophy (DM) is a genetic disorder determined by an amplified trinucleotide CTG repeat in the untranslated region of the DMPK gene on chromosome 19q13.3. The incidence of the congenital form is 1 in 47619 live births and the mortality in the neonatal period is up to 40%. Methods: We report a case of congenital DM (CDM, also designated Myotonic Dystrophy Type 1), presented with congenital right diaphragmatic hernia and cerebral bilateral ventricular dilatation, genetically diagnosed. Conclusions: Since no case of congenital diaphragmatic hernia associated with CDM is reported, the present case report could be considered of particular interest.