Der Hautarzt; Zeitschrift fur Dermatologie, Venerologie, und verwandte Gebiete · 1983
[Genodermatosis in man and animal. Comparative overview].
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяОбзорНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Küster W, Happle R
Аннотация
Fourteen monogenic cutaneous disorders of man are compared to similar gene defects in animals. The traits are classified into two groups. In the first group, an identity (homology) of the underlying gene defects is likely. This group includes oculo-cutaneous albinism, Chédiak-Higashi syndrome, aplasia cutis congenita, Ehlers-Danlos syndrome (type I), hypohidrotic ectodermal dysplasia of the Christ-Siemens-Touraine type, X-linked dominant chondrodysplasia punctata, ichthyosis congenita gravis, Menkes syndrome, erythropoetic porphyria, porphyria cutanea tarda, and acrodermatitis enteropathica. In the second group, the traits are similar but the question of their homology cannot be settled. It includes alopecia congenita, hidrotic ectodermal dysplasia of the Clouston type, and hereditary lymphedema. The existence of identical mutations in man and animals provides evidence for the close relationship between the various mammalian species. Homologous traits affecting the skin are of practical importance since the use of these animal models may help to answer those questions which cannot be answered by performing research in human patients.