MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций
Медицинская библиотека · Clinical dysmorphology · 2005

A unique case of PHACES syndrome confirming the assumption that PHACES syndrome and the sternal malformation-vascular dysplasia association are part of the same spectrum of malformations.

Vermeer Sascha, van Oostrom Cor G, Boetes Carla, Verrips Aad, Knoers Nine V A M

Клинический случайСтатьяПеревод в очереди

Аннотация

PHACES is an acronym for a rare neurocutaneous disorder including the following features: posterior fossa brain malformations; facial hemangiomas; arterial, cardiac, and eye anomalies; and sternal clefts and/or supraumbilical abdominal raphe. Facial hemangiomas are the hallmark of this syndrome. We report a patient with facial hemangiomas, sternal clefting and carotid abnormalities. She is another example of the combined existence of sternal clefting and carotid abnormalities in PHACES syndrome and even more unique since she does not have an aortic abnormality. This report emphasizes that many different combinations of features may be seen in PHACES syndrome.

Для цитирования: Vermeer Sascha, van Oostrom Cor G, Boetes Carla, Verrips Aad, Knoers Nine V A M. A unique case of PHACES syndrome confirming the assumption that PHACES syndrome and the sternal malformation-vascular dysplasia association are part of the same spectrum of malformations.. Clinical dysmorphology. 2005.

Предметные рубрики MeSH

Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.