Annals of dermatology · 2011
LEOPARD Syndrome with PTPN11 Gene Mutation Showing Six Cardinal Symptoms of LEOPARD.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Kim Jihyun, Kim Mi Ri, Kim Hee Jung, Lee Kyung-A, Lee Min-Geol
Аннотация
LEOPARD multiple congenital anomaly syndrome inherited in an autosomal dominant manner. LEOPARD is an acronym for Lentigines, Eletrocardiographic conduction defects, Ocular hypertelorism, Pulmonary valve stenosis, Abnormalities of the genitalia, Retardation of growth, and Deafness. Clinical diagnosis is primarily based on multiple lentigines, typical facial features, and the presence of hypertrophic cardiomyopathy and/or café-au-lait macules. We report a typical case of LEOPARD syndrome with PTPN11 gene mutation associated with lentigines, electrocardiograph abnormality, ocular hypertelorism, pulmonary valve stenosis, growth retardation, and sensorineural hearing loss.