Clinical genetics · 2018
Hypercalciuria and nephrolithiasis: Expanding the renal phenotype of Donnai-Barrow syndrome.
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anglani F, Terrin L, Brugnara M, Battista M, Cantaluppi V, Ceol M, Bertoldi L, Valle G, Joy M P, Pober B R, Longoni M
Аннотация
Whole exome sequencing detected novel likely pathogenic variants in LRP2 gene in 2 patients presenting with hearing and vision loss, and the Dent disease (DD) classical renal phenotype, that is, low molecular weight proteinuria (LMWP), hypercalciuria and nephrocalcinosis/nephrolithiasis. We propose that a subset of patients presenting as DD may represent unrecognized cases or mild forms of Donnai-Barrow/facio-oculo-acustico-renal (DB/FOAR) syndrome or be on the phenotypic continuum between the 2 conditions.
Предметные рубрики MeSH
AdolescentAgedAgenesis of Corpus CallosumAllelesDiagnosis, DifferentialGenetic Association StudiesGenetic Predisposition to DiseaseHearing Loss, SensorineuralHernias, Diaphragmatic, CongenitalHumansHypercalciuriaLow Density Lipoprotein Receptor-Related Protein-2MaleMyopiaNephrolithiasisPhenotypeProteinuriaRenal Tubular Transport, Inborn Errors