Pediatric blood & cancer · 2010
Acquired monosomy 7 myelodysplastic syndrome in a child with clinical features suggestive of dyskeratosis congenita and IMAGe association.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
McDonald Sharon, Wilson David B, Pumbo Elena, Kulkarni Shashikant, Mason Philip J, Else Tobias, Bessler Monica, Ferkol Thomas, Shenoy Shalini
Аннотация
We describe a case of acquired monosomy 7 myelodysplastic syndrome (MDS) in a boy with congenital adrenocortical insufficiency, genital anomalies, growth delay, skin hyperpigmentation, and chronic lung disease. Some of his clinical manifestations were suggestive of dyskeratosis congenita (DC), while other features resembled IMAGe association. DC has been linked to mutations in telomere maintenance genes. The genetic basis of IMAGe association is unknown, although mice harboring a mutation in a telomere maintenance gene, Tpp1, have adrenal hypoplasia congenita. We considered the possibility that this patient has a defect in telomere function resulting in features of both DC and IMAGe association.