American journal of medical genetics · 1998
Wolf-Hirschhorn syndrome and a split-hand malformation.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bamshad M, O'Quinn J R, Carey J C
Аннотация
Ectrodactyly has not previously been reported in children with Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS). Based on this premise and the identification of an unbalanced translocation between chromosomes 4p15 and 10q25 in a fetus with ectrodactyly and hemimelia, a second locus for dominantly inherited split hand/foot malformation (SHFM3) was mapped to chromosome 10q24-q25. We present the clinical findings of an infant with WHS and SHFM and suggest that the presence of additional loci on 4p which modify/cause SHFM cannot be excluded.