Osteoporosis international : a journal established as result of cooperation between the European Foundation for Osteoporosis and the National Osteoporosis Foundation of the USA · 2021
Snyder-Robinson syndrome: differential diagnosis of osteogenesis imperfecta.
Клинический случайСтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Valera Ribera C, Martinez-Ferrer À, Flores Fernández E, Vázquez Gómez I, Orenes Vera A, Valls Pascual E, Ybáñez García D, Alegre Sancho J J
Аннотация
Snyder-Robinson syndrome is an extremely rare genetic disorder, caused by mutations of the spermine synthase gene. We report a novel case of Snyder-Robinson syndrome, caused by a de novo mutation and first misdiagnosed with osteogenesis imperfecta. Clinical features, course, and genetic analysis are presented. The patient was treated with bisphosphonates for a decade, until developing an atypical femoral fracture. Teriparatide was then administered for 2 years and then changed to denosumab every 6 months, improving his bone density mass and preventing further fractures.