[Dyssegmental dwarfism--report on two cases (author's transl)].
Аннотация
Report on 2 cases of dyssegmental dwarfism, a rare lethal form of dwarfism. Both male newborns died from asphyxia immediately after delivery. Its features are malformations of the first visceral arch (Pierre-Robin-Syndrome) malformations of all extremities (Camptomicromelia) and severe malformations of the spine (Anisospondyly), with the vertebral changes serving as the main differential diagnostic feature. Among other things, these malformations are due to defective enchondral ossification; and the disease is presumably autosomal recessive.
Предметные рубрики MeSH
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.