Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics · 2020
[Clinical practice guidelines for brachydactyly type A1].
СтатьяНазвание и аннотация: Перевод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Writing Group For Practice Guidelines For Diagnosis And Treatment Of Genetic Diseases Medical Genetics Branch Of Chinese Medical Association, Ma Gang, Ding Jian, Zhou Zongwei, Gao Weiyang, Fang Yousheng, He Lin
Аннотация
Brachydactyly type A1 (BDA1) is the first autosomal dominant genetic disease recorded in the literature. The main characteristics of BDA1 include shortening of the middle phalanx and fusion of the middle and distal phalanges. So far more than 100 pedigrees have been reported around the world. This paper summarizes the clinical manifestation, pathogenesis, diagnostic criteria and treatment plan for BDA1, with an aim to improve its diagnosis and clinical management.