MedElevator Войти в исследования
← Поиск публикаций

DOI 10.1111/cge.70022

Медицинская библиотека · Clinical genetics · 2025

Challenges and Pitfalls in Diagnosing Twins With Discordant BWS Phenotype.

Bellani Iacopo, Trevisan Valentina, Viscogliosi Germana, Pomponi Maria Grazia, Chiurazzi Pietro, Mussa Alessandro, Zampino Giuseppe, Genuardi Maurizio, Leoni Chiara

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПеревод в очереди

Аннотация

Accurately diagnosing Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) in twins with discordant phenotypes is essential for personalized oncological monitoring and management. It is advisable to test both twins, even without phenotypic expression, and incorporate prenatal factors like assisted reproduction technologies and twin pregnancies into the diagnostic BWS scoring system.

Для цитирования: Bellani Iacopo, Trevisan Valentina, Viscogliosi Germana, Pomponi Maria Grazia, Chiurazzi Pietro, Mussa Alessandro, Zampino Giuseppe, Genuardi Maurizio, Leoni Chiara. Challenges and Pitfalls in Diagnosing Twins With Discordant BWS Phenotype.. Clinical genetics. 2025. DOI: 10.1111/cge.70022.

Предметные рубрики MeSH

HumansBeckwith-Wiedemann SyndromePhenotypeFemalePregnancyTwinsMale
Подготовка и перевод публикации
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

Тип публикации указан по данным источника. Уровень доказательности автоматически не присваивается.